基因组DNA分子的突然和遗传变异。从分子水平来看,基因突变是指基因结构中碱基对组成或排列顺序的变化。虽然基因非常稳定,可以在细胞分裂过程中准确复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定条件下,基因也可以从原来的存在形式突然转变为另一种新的存在形式,即一个新的基因突然出现在一个位置,而不是原来的基因。这种基因被称为突变基因。因此,后代的表现突然出现了祖先从未有过的新特征。
基因突变是如何产生的?一般分为外因和内因,可诱发基因突变。
外因:1.物理因素、x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
2.化学因素、亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
3.生物因素、某些病毒和细菌等。
内因:在DNA复制过程中,基因内脱氧核苷酸的数量、顺序和类型发生了局部变化,从而改变了遗传信息。
亲子鉴定中遇到的基因突变一般分为检测前突变和检测时突变。顾名思义,检测前突变是指在鉴定前发生的基因突变。检测过程中使用的化学试剂引起的突变是基因突变,但突变率不高。经我中心1万多例亲子鉴定证明,STR标记的总突变率约为1.4%。突变的形式表现为父亲(母亲)和子女(子女)有1~2个基因座,不符合遗传规律。这增加了检查人员判断和解释检查结果的难度。因此,我们通常建议父母双方一起参加亲子鉴定。如果发生基因突变,我们可以根据对方的DNA信息消除突变引起的干扰。